ENTREVISTA: Montse Megido, por la visibilidad de las leucodistrofias

Con poco más de doce años Álvaro García Megido fue diagnosticado de adrenoleucodistrofia, una enfermedad perteneciente al campo de las leucodistrofias con una incidencia de un caso por cada 20.000 personas, unas cifras que hacen que esté catalogada como “enfermedad rara”. Mieres se volcó con este joven y su familia, a través de eventos deportivos con fines solidarios o una macrocampaña de donación de médula ósea.
Hoy Álvaro tiene catorce años y sigue luchando contra la adrenoleucodistrofia. Conversamos con Montse Megido, su madre, sobre esta enfermedad y todo lo que conlleva, para el paciente y para quienes le rodean, esa etiqueta de “enfermedad rara” y cómo, pese a las dificultades, hay quienes tratan de sacar adelante proyectos de investigación sobre esta patología.

“La ecuación es muy sencilla: más enfermos, más ganancias para la industria farmacéutica; menos enfermos, no les interesa”

-La primera pregunta es obligatoria, ¿cómo se encuentra Álvaro en estos momentos?
Dentro de la gravedad de la enfermedad, actualmente Álvaro se encuentra estable, sometiéndose a tratamientos experimentales de carácter compasivo (es decir que son tratamientos que no están probados en humanos) para intentar frenar su devastador avance.

-Adrenoleucodistrofia. Ese fue el diagnóstico que los médicos les dieron, una enfermedad metabólica hereditaria rara, con una incidencia de un caso por cada 20.000-50.000 habitantes. ¿En qué consiste exactamente esta enfermedad?
Es una enfermedad que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales. Tienen una pérdida progresiva de mielina (es la cubierta que recubre los nervios del cerebro y de la médula espinal) lo que provoca la pérdida de los sentidos, paulatinamente van dejando de andar, hablar  o comer hasta que se produce el fallecimiento. La adrenoleucodistrofia infantil en la gran parte de los casos es mortal, Álvaro es un caso excepcional porque se puede considerar medio infantil, medio adulto, ya que la enfermedad casi comenzó en la adolescencia.
También en esta enfermedad tienen escasez de hormonas causada por el daño a la capa externa de las glándulas suprarrenales (a esto se le llama enfermedad de Addisson).
Álvaro, en una de sus sesiones de equinoterapia

-Llama la atención la etiqueta de “enfermedad rara”, por su menor incidencia en comparación con otras enfermedades. ¿Se traduce esa etiqueta en carencias en materia de tratamientos o de investigación?
Totalmente, ya que a día de hoy no hay una cura para esta enfermedad. La ecuación es muy sencilla: más enfermos, más ganancias para la industria farmacéutica; menos enfermos, no interesa a la industria de los medicamentos.

-¿Cómo afecta, a grandes rasgos, el diagnóstico de una enfermedad rara al día a día de los familiares y del círculo cercano del paciente?
Primero recibes un mazazo que te cambia la vida, cambias las prioridades y ya todo gira en torno a la enfermedad y te centras en la lucha por la supervivencia para intentar pararla, informándote de todo lo que hay y recabando información, te das cuenta de toda la gente que tienes alrededor que te apoya pero también llevas decepciones y te encuentras muchas veces con la incomprensión.
Yo siempre digo que esto es una lotería y estamos todos en el bombo a cualquiera le puede tocar y que LA RARA ES LA ENFERMEDAD, NUNCA LA PERSONA.
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-La adrenoleucodistrofia es una de las conocidas como leucodristofias, enfermedades muchas de ellas congénitas y que podrían detectarse con el cribado neonatal. ¿Por qué en la práctica ello no sucede?
El sistema impone obligatorios siete cribados y deja a las Comunidades Autónomas optar a más. En el caso de Asturias solo hay esas siete básicas, por dinero, el sistema sanitario prefiere ahorrar en eso y gastar más en diagnósticos y pruebas que alargan, como en muchos casos, el dar con el diagnóstico adecuado haciendo en la mayoría de los casos que sea tarde para poner remedio a ello. Sin embargo en el caso de Álvaro fue rápido gracias a nuestra pediatra del HUCA, la doctora Raquel Blanco Lago que rápido nos derivó a Madrid, eso fue fundamental.

-Sabemos que en los últimos meses ha participado en jornadas y congresos sobre la materia. ¿Hay posibilidades de que algún día enfermedades como la adrenoleucodistrofia dejen de ser consideradas enfermedades raras, con todo lo que ello comporta?
La única manera sería invertir más en investigación y no gastar en otras tonterías (aeropuertos que no se usan, pagan vitalicias etc.).

-Relacionado con la pregunta anterior, ¿en qué punto se encuentran las investigaciones sobre nuevos tratamientos que controlen y mejoren el estado de los enfermos?
Lamentablemente para la mayoría de los afectados no hay nada, solo cuidados paliativos e intentar mejorar su calidad de vida.
Hay un grupo de médicos, alguno de los cuales trata a Álvaro que están en contacto con ELA ESPAÑA (que es la sucursal española de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias) que no tiene nada que ver con la esclerosis lateral amiotrófica, pese a que mucha gente confunde las siglas con la enfermedad.
Estos médicos intentan, dentro de sus posibilidades, hacer ensayos, en contacto con otros médicos del mundo también expertos en leucodistrofias e ir comprobando lo que funciona.
Nunca pierdas la ilusión, eslogan de ELA España

-Es habitual que pacientes y familiares de pacientes con enfermedades raras constituyan asociaciones o plataformas que reivindican, difunden avances y asesoran o apoyan a pacientes con diagnósticos más recientes. ¿Existe en el caso de la adrenoleucodistrofia alguna asociación que encaje con todo esto y con la que de alguna forma se pueda colaborar? 
En el momento que supimos la enfermedad de Álvaro los médicos nos pusieron en contacto con la asociación ELA en la que nos orientan y nos aconsejan y nos ofrecen toda la ayuda posible. Son de gran utilidad porque están en contacto con las demás sucursales de ELA que hay en el mundo, además de organizar congresos y charlas, realizan toda clase de eventos como método de recaudar fondos, también con la captación de socios, o las donaciones. Con ese dinero pueden financiar ensayos clínicos o conseguir cosas para las familias que lo necesitan, TODO mediante la asociación, las donaciones serían a través de: www.elaespana.com/apoyo-a-ela/hacer-un-donativo

-Esas asociaciones de las que hablábamos contribuyen también en muchos casos a dar visibilidad social a la enfermedad. Sin embargo, hay veces que esa visibilidad social acaba jugando en contra, descubriéndose casos  de estafas como el de los padres de Nadia, ¿perjudican estos casos a la investigación y a quienes realmente están pasando por una enfermedad rara?
Rotundamente sí y debería caer sobre ellos todo el peso de la ley. Viendo casos como ese sinceramente hay que asegurarse a dónde va el dinero cuando se dona. Perjudican a la investigación ya que la gente desconfía y no ofrece su ayuda a las asociaciones que sí que hacen mucho con ese dinero.
Y moralmente a la gente que verdaderamente tiene alguna de estas enfermedades o tiene a alguien enfermo cerca le avergüenza y les ofende muchísimo estos casos.

-El caso de Álvaro hizo que los mierenses e incluso vecinos de otros concejos de Asturias se volcasen en una macrocampaña de donación de médula ósea, entre otros eventos organizados en pro de esta causa. ¿Qué se siente al recibir todo ese apoyo?
Mucho agradecimiento, porque era lo que se buscaba. Desgraciadamente no hay donante compatible para Álvaro pero alguno de esos donantes seguramente podrá salvar una vida.
Jugadores del C.D. Ujo, animando a donar médula

-Precisamente, al hilo de la donación de médula, nos gustaría insistir en lo fácil que es hacerse la prueba y, llegado el caso, donar médula a una persona que la necesite, ¿no es así?
Es relativamente fácil, incluso se puede donar el cordón umbilical de tu bebé al dar a luz, solo hay que indicarlo antes de que se produzca el parto. El cordón umbilical contiene muchas células madre, pero siempre terminamos en lo mismo: pocos hospitales que los recojan para congelarlos y poca inversión.

-Y ya para terminar, ¿qué les diría, a partir de su experiencia, a los padres o familiares de cualquier persona que acaba de ser diagnosticada de una enfermedad rara?
Terminamos agradeciendo el apoyo que recibimos diariamente y mantenemos la esperanza de encontrar una cura para Álvaro, es nuestro fin y en ello principalmente estamos. Un abrazo para todos y todas.

Comentarios

  1. Buena entrevista. Es terrible lo de las enfermedades raras pero más aun es el rechazo de quienes deben investigar por no considerarlas rentables. ¿No se supone que todos somos iguales? Mucho ánimo a la familia en su lucha.

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  2. Mucha fuerza a la familia.

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  3. Yo doné sangre. Siento que no haya aparecido ningún donante compatible pero seguramente ese tratamiento funcionará. Muchísima fuerza 💪

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